Causes of death in patients with autoimmune and rheumatic diseases—a 16-year autopsy-based study

ABSTRACT Introduction the autopsy is an essential medical procedure; however, its use has declined over the decades. In autoimmune and rheumatological diseases, anatomical and microscopic diagnosis is critical to diagnose of the cause of death. For this reason, our objective is to describe the cause of death in patients diagnosed with autoimmune and rheumatic diseases who underwent an autopsy in a Pathology reference center in Colombia. Materials and methods a retrospective and descriptive study of autopsy reports. Results between January 2004 and December 2019, 47 autopsies of patients with autoimmune and rheumatological diseases were performed. Systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis were the most common diseases. The leading cause of death was related to infections, being opportunistic infections in the majority of the cases. Conclusions our autopsy-based study was focused on patients with autoimmune and rheumatological conditions. Infections are the leading cause of death, particularly opportunistic infections, diagnosed mainly by microscopy. Thus, the autopsy should continue to be considered the "gold standard" to determine the cause of death in this population.

Intravenous infusion of mesenchymal stem cells for refractory systemic sclerosis management: TWo-year follow-up

Systemic sclerosis is an autoimmune disease whose etiology remains unknown. Some patients prove refractory and require other therapies. Recently, the use of mesenchymal stem cells (MSC) for the treatment of disease refractory to conventional treatments has been considered. We present a case of refractory systemic sclerosis; Wharton's jelly mesenchymal stem cell was given in response. Decrease in perioral wrinkles, reduced telangiectasia and decrease in modified Rodnan skin score were observed two years later. A decrease in brain natriuretic peptide and improved pulmonary function were also found. And improvement of pulmonary fibrosis on high resolution tomography and capillaroscopy changes. In conclusion, MSC infusion seems to be effective and safe treatment of refractory scleroderma

La esclerosis sistémica es una enfermedad autoinmune de etiología desconocida y difícil manejo. Algunos casos que se tornan refractarios requieren terapias alternativas, como las células madre mesenquimales (MSC). Presentamos un caso de esclerosis sistémica refractaria que se llevó a terapia con MSC de gelatina de Wharton. Tras dos años, se observó ∗ Corresponding disminución en arrugas peribucales, aumento en apertura bucal, reducción de telangiectasias y en Rodnan modificado. También hubo disminución del péptido natriurético cerebral y mejora de pruebas de función pulmonar desde los seis meses de seguimiento, con mejoría en fibrosis pulmonar en tomografía de alta resolución y cambios en la capilaroscopia. En conclusión, el tratamiento con infusión de MSC parece efectivo y seguro en esclerosis sistémica refractaria.

Mesenchymal stromal cells represent a therapeutic option for systemic sclerosis patients / Células estromales mesenquimales representan una opción terapéutica en pacientes con esclerosis sistémica

ABSTRACT The mesenchymal stromal cells (MSCs) are hematopoietic stem cells with high capacity of differentiation to other cellular lineages, depending on the microenvironment in which they live as well as on the interaction and signaling pathways they establish with the extracellular matrix. Several properties have been described in these cells: proangiogenic, antifibrotic and immunomodulatory. These properties are being studied as a therapeutic approach for autoimmune diseases such as cutaneous systemic sclerosis (SSc). SSc is a systemic chronic disease, with an approximate prevalence of 35.6 cases per 100,000 inhabitants in North America and of 0.02% in Colombia in 2018. There are two different clinical variants, diffuse and localized. In both variants an important skin involvement and a rapidly deterioration of organs is present, which can overshadow the clinical prognosis and increase the mortality. Options for the treatment of advanced diffuse SSc are scarce mainly targeting symptomatic control with little impact on the progression and mortality. Therefore, there is an increasing interest in new therapies like advanced cellular therapy with hematopoietic stem cells and stromal mesenchymal cells. This article reviews the information related to the use of stromal mesenchymal cells in patients with this disease.

RESUMEN Las células mesenquimales estromales son células madre no hematopoyéticas pluripotenciales con alta capacidad de derivación a diferentes linajes celulares, dependiendo tanto del microambiente en el que se encuentren, como de la interacción y señalización que establezcan con la matriz extracelular del entorno, esto ha permitido describir un potencial proangiogénico, antifibrótico e inmunomodulador, que ha sido blanco de investigación en enfermedades autoinmunes como la esclerosis sistêmica cutánea. Considerando que la esclerosis sistêmica cutánea es una enfermedad inflamatoria crónica, con una prevalencia estimada de 35,6 casos por cada 100.000 habitantes en Norte América y de 0,02% en nuestro país para el 2018, se caracteriza por presentar dos variables clínicas principalmente; una variante limitada y una variante difusa, presentando en ambas un compromiso extenso de piel y órganos que puede ser rápidamente progresivo y deteriorar el pronóstico de los pacientes que la padecen aumentando su mortalidad. Debido a que las opciones terapéuticas en esta entidad son limitadas y buscan únicamente el control de síntomas, pero con poco impacto en progresión y mortalidad, terapias celulares avanzadas han surgido como nuevas opciones terapéuticas incluyendo el trasplante de células madre hematopoyéticas y las células mesenquimales estromales. A continuación, se revisará acerca de la utilidad y evidencia de células mesenquimales estromales en pacientes con esta enfermedad.

Síndrome de Sjögren neuropsiquiátrico / Neuropsychiatrie Sjögren's Syndrome

RESUMEN El síndrome de Sjögren primario (SSp) es una enfermedad autoinmune que afecta principalmente al tejido glandular. A pesar de ello, puede involucrar otros sistemas, siendo el compromiso neuropsiquiátrico una manifestación extraglandular común. Su presentación clínica varía ampliamente según el dominio que se encuentre afectado, y por tanto puede dividirse en tres grandes categorías: sistema nervioso central, sistema nervioso periférico y psiquiátrico. Algunas de estas complicaciones comparten mecanismos fisiopatológicos comunes, entre los principales la vasculitis/vasculopatía, la infiltración linfocítica y la presencia de anticuerpos antineuronales. La diversidad en la presentación clínica de esta entidad impide hacer una aproximación diagnóstica común, por lo cual la utilización de estudios específicos depende de un adecuado reconocimiento y de la localización por parte del clínico. El tratamiento debe dirigirse al mecanismo fisiopatológico implicado y, de acuerdo con el tipo de manifestación, puede incluso estar limitado al manejo sintomático.

ABSTRACT Primary Sjögren's syndrome is an autoimmune disease that mainly involves glandular tissue. Despite this, it can potentially develop systemic involvement, within which neuropsychiatric manifestations are common. The clinical presentation may vary widely depending on the domain affected, and may thus be classified into three categories: central nervous system, peripheral nervous system, and psychiatric. Some of these complications share a common pathophysiology, amongst which are vasculitis/ vasculopathy, lymphocytic infiltration and positive antineuronal antibodies. The wide clinical presentation makes it difficult to establish a common diagnostic approach, making it essential for the clinician to recognise and localise the type of compromise, so that diagnostic tools can be more advantageously employed. Treatment must be directed towards the underlying pathophysiology, and depending on the type of compromise, it can even be limited solely to the management of symptoms.

Comparison of quality of life in patients with musculoskeletal symptoms, those with other comorbidities, and healthy people, in a Colombian open population study / Comparación de la calidad de vida de pacientes con síntomas musculoesqueléticos, comorbilidades asociadas y personas sanas en un estudio abierto de población colombiano

A b s t r a c t Purpose: To describe health-related QOL (HRQOL) in patients with musculoskeletal symptoms, compared to a population with other comorbidities, and a healthy population. Methods: A cross-sectional study was carried out on an open population involved in a community-oriented program for control of rheumatic diseases (COPCORD) study in Colombia, using EQ-5D-3L for estimating QOL, and the health assessment questionnaire disability index (HAQ-DI) for functional capacity. Results: Out of the total 4020 individuals evaluated, 2274 had rheumatic diseases, 642 had non-rheumatic diseases, and 1104 were healthy subjects. Spondyloarthritis (SpA) and rheumatoid arthritis (RA) patients had more complaints regarding pain/discomfort and mobility. As for daily activities, the diseases that mostly affected them were systemic lupus erythematosus (SLE) and RA. RA and fibromyalgia (FM) patients had the worst scores as regards anxiety/depression and self-care dimensions. FM patients had the lowest QOL measured by EQ-VAS (57.7 ± 26.2). The most frequent non-rheumatic diseases were cardiovascular and mental disorders, with 20% of these patients having a moderate level of pain/discomfort and anxiety/depression. The rheumatic patients reported a decrease in functional capacity (HAQ: 0.49), in contrast to the healthy population (0.01), and the population having other diseases (0.06). Conclusion: Rheumatic disease patients in Colombia had the worst QOL compared to the healthy population and patients with other comorbidities. Rheumatic patients had greater functional limitations, even more so when having comorbidities. This study revealed potential factors of interest requiring the attention of public health authorities, and for improving patients' QOL.

RESUMEN Objetivo: Describir la calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con síntomas musculoesqueléticos, en comparación con pacientes con enfermedades no reumáticas y una población sana. Métodos: Se realizó un estudio transversal en comunidad abierta, en personas involucradas en un programa orientado a la comunidad para el control de enfermedades reumáticas (COP-CORD) en Colombia, utilizando el EQ-5D-3L para estimar la calidad de vida y el cuestionario de evaluación de la salud (HAQ- DI) para la capacidad funcional. Resultados: Se evaluaron 4.020 individuos; 2.274 tenían enfermedades reumáticas, 642 tenían enfermedades no reumáticas y 1.104 eran sujetos sanos. Los pacientes con espondiloartritis (SpA) y artritis reumatoide (AR) tuvieron mayores quejas con respecto al dolor/malestar y la movilidad. En cuanto a las actividades diarias, los enfermos con lupus eritematoso sistémico (LES) y AR fueron los más afectados. Los pacientes con AR y fibromialgia (FM) tuvieron las peores puntuaciones en ansiedad/depresión en las dimensiones de cuidado personal. Los pacientes con FM tuvieron la calidad de vida más baja medida por EQ-VAS (57,7 ± 26,2). Las enfermedades no reumáticas más frecuentes fueron los trastornos cardiovasculares y mentales; el 20% de estos pacientes tenía un nivel moderado de dolor/malestar y ansiedad/depresión. Los pacientes reumáticos reportaron una disminución de la capacidad funcional (HAQ: 0,49); en contraste con la población sana (0,01) y la población con otras enfermedades (0,06). Conclusión: Los pacientes con enfermedades reumáticas en Colombia tuvieron la peor calidad de vida en comparación con la población sana y los pacientes con otras enfermedades. Los pacientes reumáticos tuvieron una mayor limitación funcional, incluso más que los que tenían otras enfermedades. Este estudio reveló posibles factores relacionados con las enfermedades reumáticas que requieren la atención de las autoridades de salud pública con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Carcinoma de pulmón como disparador de una respuesta autoinmune: un desafío médico / Lung cancer acting as a trigger of autoimmunity: a medical challenge

RESUMEN Existe una relación compleja, dinámica y bidireccional entre la autoinmunidad y el cáncer. Si bien los mecanismos carcinogénicos y fisiopatológicos de las enfermedades autoinmunes no están claramente dilucidados, existe una base inmunológica común relacionada con la expresión de autoantígenos por parte de las células tumorales que desencadenan una respuesta antitumoral, facilitando el desarrollo de síndromes paraneoplásicos reumáticos y enfermedades autoinmunes reumáticas en población genéticamente susceptible. Se presenta un caso de un hombre que debutó con un síndrome pulmón riñón y se diagnosticó cáncer de pulmón y lupus eritematoso sistémico de forma simultánea.

A B S T R A C T There is a complex, dynamic, and bidirectional connection between autoimmunity and cancer. The underlying mechanisms of carcinogenesis and physiopathological aspects of autoimmune diseases are not fully understood. However, there is a common immunological base related to expression of autoantigens by tumour cells that cause an anti-cancer immune response, thereby, triggering the development of paraneoplastic rheumatic syndromes and autoimmune rheumatic diseases in a genetically predisposed population. The case is reported of a 57 year-old man presenting with pulmonary renal syndrome, and who was diagnosed lung cancer and systemic lupus erythematosus at the same time.

Evaluación interdisciplinaria del sistema estomatognático y de la postura en un sujeto diagnosticado con bruxismo del sueño: Reporte de caso / Interdisciplinary evaluation of the stomatognathic and posture systems in patients with sleep bruxism: case report

Resumen Introducción: Según la literatura científica el bruxismo del sueño (BS) podría producir alteraciones musculares orofaciales, dentales, cefaleas temporales y alteraciones posturales. Objetivo: Evaluar interdisciplinariamente el sistema estomatognático y la postura de un sujeto diagnosticado con bruxismo del sueño. (BS). Materiales y métodos: Estudio descriptivo de reporte de caso de un sujeto de sexo femenino con BS que se diagnosticó mediante polisomnografía. Las relaciones inter-oclusales estáticas y dinámicas se analizaron mediante montaje de modelos en un articulador semi-ajustable. Se realizó evaluación orofacial aplicando mioescanografía, dinamometría y electromiografía y, evaluación de la alineación postural y la estabilidad mediante el índice de Romberg y las presiones plantares con baropodometría. Resultados: En la polisomnografía se registraron 56 eventos de BS/hora, 86 micro-despertares, 11 hipopneas, una tasa cardíaca de 67 l/min y una oximetría de 95%. En la masticación hubo actividad marcada en maseteros (Der: 330 uV Izq: 452 uV) y temporal (Der:418 uV, Izq:221uV) y asimetría en temporales de 34% y en orbiculares de 33%. Hubo disminución de la fuerza contráctil del masetero (0.3 lb) y compresiva del orbicular (2.0 lb). Se registró miositis en los músculos orofaciales y del cuello. Hubo compromiso postural del hemicuerpo izquierdo, estabilidad durante la posición bípeda estática con índice de Romberg de 0.99 y presión plantar mayor en el pie izquierdo de 68,5% que en el derecho de 31,5%. Conclusiones: En un caso de BS diagnosticado por polisomnografía hubo alteraciones del sistema estomatognático a nivel dental, de ATM y muscular con alteraciones posturales y de la presión plantar.

Abstract Introduction: According to the scientific literature, sleep bruxism (SB) could produce orofacial muscle, dental, and temporary headaches as well as postural alterations. Objective: To evaluate the stomatognathic system and the posture of an individual diagnosed with sleep bruxism (SB) from an interdisciplinary approach. Materials and methods: Descriptive study of a case report of a female individual. The SB was determined by polysomnography. Static and dynamic inter-occlusal relationships were analyzed by assembling models in a semi-adjustable articulator. An orofacial evaluation was performed by applying myoscanoplasty, dynamometry, and electromyography, and an evaluation of postural alignment and stability was performed using the Romberg index and plantar pressures with baropodometry. Results: In the polysomnography, 132 minutes of MOR stage and 265 of NMOR, 56 events of SB / hour, 86 micro-awakenings, 11 hypopneas, a cardiac rate of 67 l / min, and an oximetry of 95% were recorded. In the mastication, there was activity marked in masseters (Right: 330 uV Left: 452 uV) and temporary Right: 418 uV and asymmetry of temporal (34%) and orbicular (33%). There was a decrease in the contractile force of the masseter (0.3 lb) and compressive force of the orbicular (2.0 lb). Myositis was registered in the orofacial and neck muscles. There was postural involvement of left hemibody, stability during static bipedal position with Romberg Index of 0.99, and greater plantar pressure in the left foot of 68.5% than in the right foot of 31.5. Conclusions: In a case of SB diagnosed by polysomnography, there were alterations of the stomatognathic system at the dental, TMJ, and muscular levels with postural alterations and plantar pressure.

Niveles de referencia de dosis de radiación para la toma de imágenes en pediatría / Reference Levels of Radiation Dose for Imaging in Pediatrics

Introducción: El uso de dosis adecuadas de radiación en pacientes pediátricos es un deber de los centros de diagnóstico médico debido a las características y retos que implica esta población. Por lo anterior, se han establecido unos niveles internacionales de referencia de dosis (DRL, del inglés dose reference level) para optimizar y comparar los protocolos de cada institución. En Colombia no se cuenta con estudios al respecto. Objetivo: Mostrar los DRL utilizados en un hospital universitario de alta complejidad en las modalidades de tomografía computarizada (TC), radiografía y fluoroscopia y compararlos con los estándares internacionales. Metodología: Estudio descriptivo retrospectivo realizado entre 2018 y 2019. Se analizaron datos de producto dosis longitud (DLP) para TC de cráneo, tórax, abdomen y TC de tórax de alta resolución (TACAR); y producto dosis área (DAP) para radiografía de tórax, abdomen, huesos y fluoroscopia por grupos etarios. Resultados: Se obtuvieron los datos de 780 pacientes: 360 radiografías, 100 de fluoroscopia y 320 tomografías. Se encontró que los niveles de referencia de dosis de radiación usados en el hospital son bajos, comparados con guías europeas de 2018 de niveles de referencia. Se describen DRL para cada estudio y grupo etario. Conclusión: Se demostró que en el hospital donde hizo el estudio los niveles de referencia de radiación en la población pediátrica son bajos. El presente trabajo puede servir como referente nacional.

Introduction: Due to the characteristics and challenges of the pediatric population regarding radiation, the use of adequate doses of radiation is a duty of medical diagnostic centers. For this reason, the Dose Reference Levels (DRL) have been established in many countries to optimize and monitor the protocols of each institution. In Colombia there are no studies in this subject. Objective: To show the DRLs used in a university hospital of high complexity in the modalities of computed tomography (CT), radiography and fluoroscopy and to compare them with international standards. Methodology: Retrospective descriptive trial between 2018 and 2019. We analyzed dose length product (DLP) data for skull, chest, abdomen, and high-resolution chest CT (HRCT); and dose area product (DAP) for chest, abdomen, bone, and fluoroscopy radiography by age groups. Results: Data were collected for a total of 780 patients. 360 x-rays, 100 fluoroscopy and 320 tomography scans. Reference levels of radiation dose used in the hospital were found to be low compared to European guidelines of 2018 reference levels. DRLs are described for each study and age group. Conclusion: It was demonstrated that at the hospital where the study was conducted, reference levels of radiation in the pediatric population are low. This work can serve as a national reference.

Adecuación y validación transcultural del cuestionario COPCORD: Programa Orientado a la Comunidad para el Control de las Enfermedades Reumáticas en Colombia / Cross-cultural adaptation of the Community Oriented Program for the Control of Rheumatic Diseases (COPCORD) in a Colombian population

RESUMEN Introducción: La validación de cuestionarios es fundamental en el proceso de medición de cualquier estudio de investigación. El cuestionario Community Oriented Program for Control of Rheumatic Diseases (COPCORD) es útil como tamizaje para la detección de enfermedades reumáticas. Objetivo: Adecuar y validar la metodología y el cuestionario COPCORD en población colom biana. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de validación de metodología COPCORD que incluyó: 1) adecuación transcultural del cuestionario COPCORD del español mexicano, y 2) validación de los cuestionarios: COPCORD, cuestionario de nivel socioeconómico, uso de servicios de salud y un instrumento de calidad de vida (EQ-5D-3L), siguiendo las guías internacionales. Resultados: Participaron 329 sujetos de 6 ciudades de Colombia, 10 en la primera fase del estudio y 309 en la segunda; un 67,3% fueron mujeres, con una edad promedio de 46,4 años, con una escolaridad entre básica y media (77%). Los participantes residían en Bogotá (29,4%), Barranquilla (22%), Cali (20,3%), Medellín (15,2%), Bucaramanga (6,4%) y Cúcuta (6,4%). Repor taron dolor musculoesquelético en los últimos 7 días el 43,6% y dolor histórico el 68,9%. En 127 (41,1%) se estableció un diagnóstico reumatológico: osteoartrosis (9,3%), síndrome de dolor regional (5,5%), lumbalgia (5,1%) y artritis reumatoide (0,9%). La validez interna fue de 0,70. Al comparar el cuestionario COPCORD con la revisión por el reumatólogo, tuvo una sensibilidad del 70,8%, una especificidad del 35%, una razón de verosimilitud positiva de 1,09 y un área bajo la curva de 0,53. Conclusiones: El cuestionario COPCORD es válido como prueba de tamizaje de detección de malestares musculoesqueléticos y enfermedades reumáticas en población colombiana.

ABSTRACT Introduction: The validation of questionnaires is fundamental in the measurement process of any research study. The Community Oriented Program for Control of Rheumatic Dis eases (COPCORD) questionnaire is useful as a screening tool for the detection of rheumatic diseases. Objective: To adapt and validate the methodology and the COPCORD questionnaire in the Colombian population. Materials and methods: A validation study of the COPCORD methodology was carried out that included: (1) transcultural adaptation of the COPCORD questionnaire of Mexican Spanish, and (2) validation of the questionnaires: COPCORD, socioeconomic level questionnaire, use of health services and a quality of life questionnaire (EQ-5D-3L), following international guidelines. Results: A total of 329 subjects of 6 cities in Colombia participated in the process, with 10 in the first phase and 309 in the second. Approximately two-thirds (67.3%) were women. The mean age was 46.4±18.4 years, with an educational level between basic and medium (77%). Participants resided in Bogota (29.4%), Barranquilla (22%), Cali (20.3%), Medellin (15.2%), Bucaramanga (6.4%), and Cucuta (6.4%). Musculoskeletal pain in the previous 7 days was reported by 43.6%, and historical pain was reported by 68.9%. A rheumatological diagnosis was established in 127 (41.1%) cases: osteoarthrosis (9.3%), regional pain syndromes (5.5%), low back pain (5.1%), and rheumatoid arthritis (0.9%). The internal validity was 0.70. When comparing the COPCORD questionnaire with the diagnosis made by the rheumatologist, it had a sensitivity of 70.8%, specificity 35%, positive likelihood ratio of 1.09 m and area under the curve of 0.53. Conclusions: The COPCORD questionnaire is valid as a screening test to detect musculoskeletal complaints and rheumatic diseases in the Colombian population.

Prevalencia de la enfermedad reumática en Colombia, según estrategia COPCORD-Asociación Colombiana de Reumatología. Estudio de prevalencia de enfermedad reumática en población colombiana mayor de 18 años / Prevalence of rheumatic disease in Colombia according to the Colombian Rheumatology Association (COPCORD) strategy. Prevalence study of rheumatic disease in Colombian population older than 18 years

RESUMEN Introducción: Las enfermedades reumáticas son causa frecuente de discapacidad, deterioran la calidad de vida y causan alto gasto en salud. El modelo COPCORD se ha implementado universalmente para estimar su prevalencia. El objetivo es estimar la prevalencia de las enfermedades reumáticas en la población colombiana mayor de 18 arios. Métodos: Se realizó un estudio de prevalencia utilizando un método probabilístico de muestreo aleatorio estratificado en 3 etapas: selección de los sectores cartográficos en cada ciudad, selección de los bloques de cada sector y del hogar de cada bloque. El cuestionario COPCORD, adaptado para Colombia, fue aplicado por entrevistadores estandarizados. La confirmación del diagnóstico fue hecha por un reumatólogo con acceso a toda la información. Resultados: De un total de 6.693 personas encuestadas el 64% fueron mujeres. El dolor no asociado con trauma fue reportado por el 48% de los participantes. Los sitios más frecuentes fueron rodillas (35%), manos (26%), columna lumbar (20%) y hombros (16%). El malestar musculoesquelético no específico, la osteoartritis, el síndrome de dolor regional apendicular y la lumbalgia no inflamatoria fueron las enfermedades más prevalentes. La artritis reumatoide y la lumbalgia crónica inflamatoria fueron las condiciones inflamatorias más comunes. La fiebre chikungunya afectó al 6,68% de la población. Conclusión: La prevalencia de la artritis reumatoide en Colombia es mayor a lo comúnmente reportado, menor para fibromialgia y gota, y similar para osteoartritis, lupus eritematoso sistémico y espondiloartritis. En Colombia, estas enfermedades representan un problema de salud pública sin que exista conciencia de su impacto en la población general.

ABSTRACT Introduction: Rheumatic diseases are the leading cause of permanent disability. The COP-CORD model is an effective tool in the determination of the prevalence of diseases. The objective of this study is to estimate the prevalence of rheumatic disease in a Colombian population over 18 years of age. Methods: A prevalence study was carried out using a probabilistic method of stratified random sampling in three stages: cartographic sectors in each city, selection of the blocks of each sector, and the households of each block. The COPCORD questionnaire adapted for Colombia was applied by standardised interviewers. Confirmation of the diagnosis was made by a rheumatologist with access to all the information. Results: Out of a total of 6,693 patients that completed the questionnaire, 64% were women. Pain not associated with trauma was reported by 48% of the participants. The most frequent locations were: knees 35%, hands 26%, lumbar spine 20%, and shoulders 16%. Nonspecific skeletal muscle discomfort, osteoarthritis, regional appendicular syndrome, and non-inflammatory low back pain, were the most prevalent diseases. Rheumatoid arthritis and chronic inflammatory low back pain were the most common inflammatory conditions. The prevalence of Chikungunya fever was estimated at 6.68%. Conclusion: The prevalence of rheumatoid arthritis in Colombia is higher than commonly reported, lower than for fibromyalgia and gout, and similar for osteoarthritis, systemic lupus erythematosus and spondylarthritis. In Colombia these diseases are a public health problem without awareness of their impact on the general population.

Capacidad funcional medida por HAQ en los pacientes con enfermedades reumáticas en Colombia / Functional capacity measured by HAQ in the patients with rheumatic diseases in Colombia

Introducción y objetivo: La capacidad funcional se encuentra comprometida en diferentes patologías y es susceptible de ser reversible si es intervenida en etapas tempranas. Las enfermedades reumáticas se pueden asociar con grados variables de discapacidad a largo plazo a consecuencia de la limitación funcional. Métodos: En el marco del estudio de prevalencia de la enfermedad reumática en Colombia, se evaluó la capacidad funcional mediante el instrumento HAQ (Health Assesment Questionnarie), a través del cual se considera como mayor limitación funcional un puntaje de 3 y ninguna limitación un puntaje de cero. Resultados: Se evaluaron 4020 individuos. Los pacientes con enfermedades reumáticas (n=2274) reportaron un mayor grado de discapacidad respecto a los individuos sanos (n=1104) o con enfermedades no reumáticas (n=642). Especialmente los pacientes con artritis reumatoide (AR) con una media de 0,88 en comparación con 0,06 y 0,01 de la población con enfermedades no reumáticas y sanos, respectivamente (p<0,001). Estrechamente se encuentran los pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES) (0,67) seguido por los pacientes con osteoartrosis (OA), fibromialgia y espondiloartritis (0,59, 0,56 y 0.52 en orden) (Figura 1). Conclusiones: En comparación con población sana y enfermos no reumáticos, los enfermos reumáticos tienen una menor capacidad funcional. Los pacientes con AR referencian mayor grado de discapacidad seguido por pacientes con LES y OA.

Reporte de EQ-5D-3L en población sana, enfermos reumáticos y enfermos no reumáticos / Report of EQ-5D - 3L in healthy population, rheumatic patients and not rheumatic patients

Introducción y Objetivo: El EQ-5D de 3 niveles es uno de los instrumentos más empleados para estimar la calidad de vida. Dentro de las estrategias de salud pública, la calidad de vida es un factor fundamental de intervención. Métodos: Para estimar el estado de salud de la población, se empleó la encuesta EQ-5D-3L en 6,693 personas de 6 ciudades de Colombia. Se desarrolló un estudio analítico. Resultados: En general, la población sana refirió no tener problemas según el EQ-5D-3L. De los enfermos no reumáticos, el 20% manifestaron un compromiso moderado de dolor y malestar, así como de ansiedad y depresión. El 20% (n=53) de los pacientes con ECV tenían limitación moderada para la movilidad y en los pacientes con epilepsia un 10% (n=11) tenían compromiso severo (Tabla 1). Llamativamente en los pacientes con enfermedades cardiovasculares había más dificultades para las actividades cotidianas. Los pacientes con enfermedades reumáticas manifestaron diversos grados de dificultades en la movilidad y las actividades cotidianas.

Calidad de vida evaluada por EQ-5D-3L de los enfermos reumáticos en Colombia / Quality of life assessed by EQ-5D-3L of rheumatic patients in Colombia

Introducción y Objetivo: La calidad de vida de los pacientes con enfermedades reumáticas se ve afectada por la discapacidad y dolor crónico secundario. Se evaluó este aspecto dentro del estudio COPCORD. Métodos: Se evalúo una población abierta en las ciudades de Bogotá, Medellín, Cali, Barranquilla, Bucaramanga y Cúcuta. Se empleó el instrumento EQ-5D-3L para evaluar la calidad de vida. Resultados: De un total de 4020 individuos, se identificaron 2274 enfermos reumáticos. De acuerdo con las dimensiones del EQ-5D-3L, una cuarta parte de los pacientes con espondiloatritis (SpA) y artritis reumatoide (AR) (25% (n=32) y 26% (n=68)) manifestaron no tener dolor o malestar en comparación con casi la totalidad de la población sana y enfermos no reumáticos (P<0,0001).

Comorbilidades en los pacientes con enfermedades reumáticas en Colombia / Comorbidities in patients with rheumatic diseases in Colombia

Introducción y Objetivo: Las comorbilidades asociadas a las enfermedades reumáticas pueden condicionar mayor mortalidad por lo que su diagnóstico e intervención conjunta es fundamental para mejorar la expectativa de vida de esta población. Métodos: A partir de datos de la población estudiada bajo la estrategia COPCORD en las ciudades de Bogotá, Medellín, Cali, Barranquilla, Bucaramanga y Cúcuta, se describe la frecuencia de enfermedades no reumáticas en 2274 pacientes con enfermedades reumáticas. Resultados: Los enfermos reumáticos colombianos reportaron en un 69% (n=1571) tener alguna comorbilidad. La más frecuente fue la hipertensión arterial (HTA) en 20,95% (n=330), seguido por migraña 19,11% (n=300) e insuficiencia venosa 17,69% (n=278). Los trastornos mentales, en términos de ansiedad y depresión, se registró en un (17,3%) (n=273).

Prevalencia de las enfermedades reumáticas en Colombia / Prevalence of rheumatic diseases in Colombia

Introducción y Objetivo: Conocer la prevalencia de las enfermedades reumáticas permite diseñar estrategias de intervención pública para su atención integral y disminuir los costos derivados de las potenciales complicaciones de estas enfermedades. Métodos: Se realizó un estudio bajo la estrategia epidemiológica COPCORD diseñada para la identificación, prevención y control de las enfermedades reumáticas en países en desarrollo. Permite la identificación de los pacientes con síntomas osteo-músculo articulares de origen no traumático mediante una entrevista directa. Resultados: Se evaluaron 6693 personas de seis ciudades de Colombia.

Possible steroid-resistant IgG4-related pachymeningitis treated with parenteral methotrexate / Posible paquimeningitis relacionada con IgG4, resistente a los esteroides tratada con metotrexato parenteral

Abstract Pachymeningitis is an uncommon disease with multiple etiologies with fibrosis of leptomeninges. One type of this disease is related to immunoglobulin G4 (IgG4). The most frequent manifestations include chronic cephalgia and focal neurological deficits. The case of a 31-year-old man with chronic cephalgia localized to the left hemicranium and left dysmetria is presented. Nuclear magnetic resonance imaging showed image hyperintensity and perilesional edema located at the infratentorial and left parietal occipital levels. The results of cerebral angiography and a cerebrospinal fluid examination were normal. A biopsy of the central nervous system (CNS) ruled out neoplastic lesions, granulomatous lesions, infection, and arteriovenous malformation and indicated thickened meningeal fragments. Elevated serum IgG4 levels were found. The antinuclear antibodies (ANAs), antibodies to extractable nuclear antigens (ENAs), anti-native DNA antibodies (anti-DNA), topoisomerase I antibodies (Scl-70), antibodies to cyclic citrullinated peptides (anti-CCP), and rheumatoid factor (RF) were negative. After an initial diagnosis of idiopathic hypertrophic cranial pachymeningi-tis, the patient received treatment with high doses of glucocorticosteroids for two years, without response, and developed Cushing's syndrome, cataracts, and osteoporosis. During the follow-up, dactylitis, distal upper limb sclerosis, and Raynaud's phenomenon occurred. A capillaroscopy indicated capillaries with dilated loops, microhemorrhaging, disorganization of the capillary architecture, and megacapillaries, which led to a diagnosis of limited systemic scleroderma. Although an association between scleroderma and pachymeningitis was originally proposed, review of the literature suggests that these are two different entities. Treatment with methotrexate, 25 mg weekly, allowed the withdrawal of glucocorticoids and resolution of neurological symptoms.

Resumen La paquimeningitis es el compromiso fibrosante de las leptomeninges poco común y de múltiple etiología. Una de ellas, la enfermedad relacionada a inmunoglobulina IgG4. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son la cefalea crónica de difícil tratamiento y el déficit neurológico focal. Se presenta el caso de un hombre de 31 años, con cefalea crónica localizada en el hemicráneo izquierdo y disimetría izquierda, resonancia nuclear magnética con imagen hiperintensa y edema perilesional ubicada a nivel infratentorial y parieto-occipital izquierda, angiografía cerebral y estudio de líquido cefalorraquídeo normales. La biopsia del sistema nervioso central (SNC) descartó lesiones neoplásicas, granulomatosas, infección y malformación arteriovenosa, y reportó fragmentos meníngeos engrosados. A nivel sérico se encontraron altos niéveles de IgG4. ANA, ENA, anti-DNA, SCL-70, CCp y FR, negativos. Con el diagnóstico presuntivo inicial de paquimeningitis craneal hipertrófica idiopática, recibió tratamiento con dosis elevadas de glucocorticoides por espacio de 2 anos, sin buena respuesta y el desarrollo de síndrome de Cushing iatrogénico, cataratas y osteoporosis. Durante el seguimiento se documentó dactilitis, esclerosis distal de miembros superiores, síndrome de Raynaud y con capilaroscopia con asas dilatadas, microhemorragia, desorganización de la arquitectura capilar y megacapilares, configurándose el diagnóstico de esclerodermia sistémica limitada. Aunque se propuso inicialmente la asociación entre estas 2 condiciones, la revisión de la literatura indica que se trata de 2 entidades fisiopa-tológicamente diferentes. El tratamiento con metotrexato a dosis de 25 mg semanal permitió el retiro de los glucocorticoides y la resolución completa de los síntomas neurológicos.

Análisis de grupos focales en pacientes colombianos con lupus eritematoso sistémico: una mirada cualitativa a las representaciones de la enfermedad / Analysis of focus groups of Colombian patients with systemic lupus erythematosus: A qualitative look at representations of the disease

RESUMEN El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad crónica que expone a los pacientes a situaciones estresantes físicas, psíquicas, familiares, laborales y sociales. Se conoce que la calidad de vida relacionada con la salud de estos pacientes es inferior a la de la población general y que el estrés está relacionado con el empeoramiento del LES. El estudio de los factores que determinan la percepción del paciente con LES permitiría conocer los mecanismos que inciden negativamente en la calidad de vida y promover intervenciones que conlleven su mejoría. Objetivo: Conocer la percepción que los pacientes con LES tienen acerca de su enfermedad. Metodología: Cincuenta pacientes (11 hombres) con LES y sin otras enfermedades autoinmunes participaron en 5 grupos focales, realizados por un médico psiquiatra mediante la aplicación de entrevista semiestructurada. Utilizando la teoría fundamentada, las transcripciones fueron categorizadas en 3 fases: codificación abierta, axial y selectiva. Resultados: Se organizaron en 7 categorías: noticia del diagnóstico; causas de la enfermedad; consecuencias funcionales, sociales y laborales; dificultades para establecer el diagnóstico; los tratamientos no farmacológicos o alternativos; baja adherencia y rechazo al tratamiento farmacológico; fallas identificadas por los pacientes en la atención en salud y conciencia de la enfermedad. Conclusiones: El conocer la percepción que tiene el paciente con LES de su enfermedad les permite al médico, al paciente y a su familia adoptar medidas encaminadas a diseñar intervenciones puntuales y eficaces para el manejo integral, adherencia al tratamiento, disminución de morbilidad asociada y de costos derivados de la atención médica.

ABSTRACT Systemic lupus erythematosus (SLE) exposes patients to physical, psychological, family, work and social stress factors. The health-related quality of life of these patients is less than that of the general population, and stress is associated with worsening symptoms of SLE. Studying the factors that determine the perceptions of an SLE patient toward their disease would allow understanding the mechanisms by which quality of life is adversely affected, and promote interventions that ensure the well-being of these patients. Objective: To gain knowledge of the perceptions that SLE patients have regarding their disease. Methodology: A total of 50 patients (11 of them men) participated in 5 focus groups that were guided by a psychiatrist applying a semi-structured interview. The interview transcripts were categorised into the following 3 phases using grounded theory: open, axial and selective coding. Results: The results were organised into 7 categories: news of the diagnosis; causes of the disease; functional, social and work consequences; difficulties in establishing a diagnosis; non-pharmacological, alternative treatments, low or non-adherence and rejection of drug treatment; weaknesses in health care identified by the patient; and disease awareness. Conclusions: Knowing the perception that SLE patients have of their disease allows the physician, the patient, and the patient's family to take steps toward designing timely and effective interventions for integrated disease management, treatment adherence, and reducing the associated morbidity and costs of medical care.

Pharmacogenetics of methotrexate in rheumatoid arthritis: a systematic review / Farmacogenética del metotrexato en artritis reumatoide. Revisión sistemática

Rheumatoid arthritis (RA) is an inflammatory autoimmune disease characterized by inflammation of multiple joints, leading to destruction of cartilage and juxta articular bone. It eventually leads to deformity, disability, and impaired quality of life. Methotrexate (MTX) has a reported response rate of 33-65%, and this variability may be explained by genetic _ variations (polymorphisms) in the metabolic pathway of this drug. To evaluate possible relationships between polymorphisms in the metabolic pathway and response to MTX in patients with RA. METHODOLOGY: A systematic search and review of the literature was conducted. A total of 29 studies that evaluated polymorphisms in the metabolic pathway of MTX were included, due to their full text and methodological quality. RESULTS: Of the 29 studies, five were systematic reviews and/or meta-analyses, three of which clinical trials none was triple blind and only one was double-blind, six were cohort, seven were case-control, and eight cross sectional. The polymorphism identified were: methylene tetrahydrofolate reductase, dihydrofolate reductase, thymidylate synthase, 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyl transferase (AICAR formyltransferase), 5-aminoimidazole-4-carboxamide polymorphisms formyltransferase/IMP cyclohydrolase ribonucleotide (ATIC) identified conveyors attached to ATP cassette (ABC ATP-binding cassette), folylpoly-glutamate, glutamyl hydrolase, reduced folate carrier (RFC-SLC10A1). The dihydrofolate reductase and methylene tetrahydrofolate reductase polymorphism were shown to be associated with increased MTX toxicity. RFC and C677T polymorphisms are associated with better efficacy of MTX. CONCLUSIONS: The polymorphisms of methylene tetrahydrofolate reductase, C677T and RFC1-G80A generate increased efficacy and toxicity in patients treated with MTX. However, for the other polymorphisms, although studies show statistically significant associations, they are not conclusive and some are contradictory. This justifies conducting multicenter studies to assess the presence and association with the effectiveness or toxicity in patients with RA treated with MTX.

Antecedentes: La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad inflamatoria de origen autoinmune, caracterizada por inflamación de múltiples articulaciones que lleva a destrucción del cartílago y del hueso yuxta articular, con el tiempo genera deformidad, discapacidad y deterioro de la calidad de vida. El metotrexato (MTX), reporta un índice de respuesta del 33 al 65%, esta variabilidad puede ser explicada por las variaciones genéticas (polimorfismos) en la ruta metabólica de este fármaco. OBJETIVO: Evaluar las posibles asociaciones entre los polimorfismos de la ruta metabólica del MTX y su respuesta en pacientes con AR. METODOLOGÍA: Revisión sistemática de la literatura cualitativa (integrative review). Se realizó una búsqueda sistemática de la literatura, 29 estudios fueron incluidos por texto completo y por calidad metodológica para alcanzar el objetivo del estudio, estos estudios evaluaron polimorfismos en la ruta metabólica del MTX. RESULTADOS: De los 29 estudios, cinco fueron revisiones sistemáticas o metaanálisis, tres ensayos clínicos de los cuales ninguno fue triple ciego y solo uno fue doble ciego, seis fueron cohortes, siete fueron casos y controles y ocho de corte transversal. Se identificaron los polimorfismos de metiltetrahidofolato reductasa, dihidrofolato reductasa, timidilato sintetasa, 5-aminoimidazol-4-carboxamida ribonucleótido formiltransferasa (AICAR formiltransferasa), 5-aminoimidazol-4-carboxamida ribonucleótido formiltransferasa/IMP ciclohidrolasa (ATIC), transportadores de casete unidos a ATP (ABC ATP-binding cassette), folilglutamato sintetasa, glutamil hidrolasa, transportador de folato reducido (RFC-SLC10A1). Los polimorfismos metiltetrahidofolato reductasa y dihidrofolato reductasa demostraron estar asociados con un aumento en la toxicidad del MTX; los polimorfismos RFC y C677T están asociados a una mejor eficacia del MTX. CONCLUSIONES: Los polimorfismos de metiltetrahidofolato reductasa C677T y RFC1 - G80A generan aumento de eficacia y toxicidad en pacientes tratados con MTX. Sin embargo, para los demás polimorfismos, aunque los estudios muestran asociaciones estadísticamente significativas, no son concluyentes y algunos son contradictorios. Lo anterior justifica la realización de estudios de carácter multicéntrico, para evaluar la presencia y asociación, con la eficacia o toxicidad en los pacientes con artritis reumatoide tratados con MTX.